Tüm dünyada Down sendromu denilen ve ultrasonda saptanması son derece güç olan ve zeka geriliği ile giden sorunlu çocukların doğumdan önce saptanması ve ailenin isteği doğrultusunda gebeliğe son verilmesi yaygın olarak uygulanan bir tanı yöntemidir. Daha önceki yıllrda üçlü ve daha sonra dörtlü test olarak ta bilinen kan testi ile riskin saptanması ve yüksek risk saptanan olgularda amniosentez yapılması genel yaklaşım şekli idi.
İlk olarak İngiltere de kullanılmaya başlanan ve güvenilirliği yaklaşık %90 civarında olan ikili testte, üçlü testten farklı olarak ultrason ile özel eğitim gerektiren ense kalınlığı ölçümü olarak adlandırılabilecek bir görüntüleme yapılır. Alttaki ultrason görüntüsünde ideal kesitte bebeğin baş popo mesafesinin ölçülebileceği (gebelik haftasının saptanması için) ve aynı düzlemde büyütmenin artırılarak ense bölgesindeki parlak iki beyaz çizginin arasının ölçülmesi tekniğine dayanan NT ölçümü yapılır. Daha sonra gebeden kan alınır ve altta belirtilen iki hormon seviyesi saptanır.
Beta HCG ve PAPP-A
Kandaki beta HCG seviyesi gebelik ilerledikçe azalmaktadır. Trizomili bebeklerde bu azalma çok daha yavaş olmaktadır. 11.-14. gebelik haftaları arasındaki ölçümler Trizomi 21 olan bebeklerde bu azalmanın daha yavaş olduğunu doğrulamaktadır.
PAPP-A adı verilen madde ise gebelik ilerledikçe artan bir hormondur. Yine trizomili bebeklerde bu artışın normalden daha yavaş olduğu gözlenmiştir.
Bütün bu veriler bir özel bilgisayar programına girilir ve bebekte Trisomi 21 ve Trisomi 13/18 olma riski için bir rakam ortaya çıkar, eğer bu rakam 1/250 den daha yüksek risk olarak çıkar ise amniosnetez gerekliliği hastaya bildirilir. Sonuç, bebekte kromozom anomalisi var ya da yok değil yüksek risk veya düşük risk var şeklinde yorumlanmalıdır.
Ayrıca 19-23 . haftalar arası tekrar detaylı ultrason ile değerlendirilen bebekte sorun saptanmaz ise güvenli bir şekilde bebeğin sağlıklı olduğu söylenebilir.
